01.03.2019
Парадокс редких заболеваний в том, что болезни встречаются не часто, но в общей массе ими затронуто около 6-8% населения…
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. В этом году День больных редкими заболеваниями будет отмечается уже в четвертый раз.
Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж. Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей.
Считается, что в Беларуси таких людей около 400 тысяч человек.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу.
По оценке экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.
Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Во всем мире изготовление лекарств для лечения редких болезней, которые называют лекарствами-сиротами, попадает под государственные программы. Больных лечат за счет государства, не за счет спонсоров. Это слишком дорогостоящие препараты.
К сожалению, сегодня придуманы лекарства еще не для всех болезней, и есть пациенты, которым можно только облегчить жизнь, немножко улучшить ее качество.
Помощь пациентам с редкими болезнями не всегда лежит в плоскости только медицинской помощи. Социальная помощь, юридическая, сестринская, паллиативная наконец. О нужде в паллиативной помощи в день редких болезней надо сказать отдельно. Такая помощь не просто нужна, а остро необходима.
Исторически сложилось так, что отечественная медицина в большинстве своём направлена на более или менее распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения (и не только в Беларуси). Диагностика таких болезней часто затруднена или недоступна, лечение часто неэффективно из-за отсутствия соответствующих лекарств (методов лечения), прогнозы неутешительны. Пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований, а поэтому – без надежды.
Лечение редких заболеваний – новая парадигма современной медицины.
Литература:
- Редкие болезни в педиатрии: дифференциально-диагностические алгоритмы: учеб. пособие / Р. Г. Артамонов. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2007
- Клинические разборы трудных и редких случаев внутренней патологии : практ. пособие / под ред. А. В. Клеменова, И. В. Долбина. — 2-е изд., доп. — Н. Новгород : Изд-во НижГМА, 2015.
- Редкие болезни, клинические синдромы и симптомы заболеваний органов пищеварения
/ В. А. Максимов [и др.] ; М-во образования и науки РФ, Федеральное агенство по образованию, РУДН, Межотраслевое науч.-техн. об-ние «Гранит». — Москва : АдамантЪ, 2007
- Редкие заболевания и орфанные лекарственные средства
/ Р. И. Ягудина, Н. И. Королева. — Москва: МИА, 2015.
врач ОАиР Игорь Денисов
