29.01.2020
История:
— Первоначально CDG был описан Jaak Jaeken в 1980 г. в статье под названием «Семейная психомоторная отсталость с колеблющимися уровнями пролактина, ФСГ и ЛГ, частичным дефицитом ТТГ в сыворотке: новый синдром?»;
— заболевание относится к типу изолированных нарушений гликозилирования и возникает в результате повреждения гена PMM2;
— тип наследования — аутосомно-рецессивный (оба родителя являются носителями гена, но сами – здоровы);
— точная частота этого заболеваний не известна; ориентировочное число 1: 40 000 живых новорожденных.
Симптомы:
В клинической картине преобладают признаки поражения нервной системы, которые сочетаются с симптомами поражения глаз, скелета и внутренних органов: печени, сердца, эндокринных желез, почек.
Спектр неврологических проявлений включает умственную отсталость (от тяжелой до очень легкой), мозжечковый синдром вследствие недоразвития/прогрессирующего разрушения мозжечка, снижение мышечного тонуса (преимущественно в первый месяц жизни ребёнка), поражение нервной системы, судорожный синдром, инсультоподобные эпизоды.
Выделяют несколько стадий заболевания:
1) Младенческая мультисистемная стадия;
2) Детская стадия с нарушением согласованного движения мышц и умственной отсталостью;
3) Подростковая с нарушением развития нижних конечностей;
4) Взрослая стадия со снижением уровня половых гормонов.
Младенческая мультисистемная стадия начинается с первой недели жизни. Для данной стадии характерно необычное отложение жира в области верхней челюсти, наружных частей ягодиц и в целом утолщение и изменение кожи, особенно на нижних конечностях. Другими характерными симптомами заболевания являются: задержка физического развития, снижение мышечного тонуса, грубая задержка психомоторного развития. В ряде случаев, отмечаются увеличение печени с повышением уровня печеночных ферментов, сердечные нарушения и расстройства со стороны центральной нервной системы в виде развития угнетения сознания до сопора и комы и /или инсультоподобных эпизодов. Задержка психомоторного развития становится явной в возрасте 4-5 месяцев.
Детская стадия с нарушением согласованного движения мышц и умственной отсталостью (3 — 10 лет). Во время этой стадии заболевания в клинической картине доминируют интеллектуальные и двигательные расстройства. Практически у всех пациентов наблюдается умственная отсталость, степень которой различна, и в среднем уровень IQ составляет 40-60.
Подростковая стадия с нарушением развития нижних конечностей характеризуется общей стабилизацией состояния, за исключением нарастающей слабости в ногах и деформации позвоночника. Неврологические симптомы характеризуется выраженной слабостью в нижних конечностях. Постепенно развивается сужение полей зрения из-за разрушения сетчатки.
Взрослая стадия со снижением уровня половых гормонов характеризуется симптомами преждевременного старения. Обычно неврологические нарушения не нарастают, но наблюдается прогрессирование деформации чаще грудного отдела позвоночника.
Диагностика: У всех пациентов с синдромом Жакена при КТ и МРТ головного мозга обнаруживают разрушение мозжечка, моста. Основными методами подтверждения диагноза являются анализ сывороточного железа и ДНК-анализа. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ.
Лечение: Методов эффективной терапии не разработано. Проводится симптоматическая терапия.
Прогноз: Более 20% пациентов умирают на первом году жизни в результате присоединения серьезных инфекционных осложнений или от несовместимых с жизнью поражением внутренних органов (печени, сердца, почек).
Источники:
— интернет-источник: http://www.rare-diseases.ru/rare-diseases/encyclopediadiseases/131-cdg-i
— Иванов Д.О., Новикова В.П., Похлебкина А.А. Врожденные нарушения гликозилирования // Педиатр. – 2018. – Т. 9. – № 3. – С. 5–15.
— интернет-источник: http://med.by/dmn/book.php?book=17-6_8
Игорь Денисов, врач анестезиолог-реаниматолог,
Алексей Мостовский, врач–интерн.
Учреждение здравоохранения «Гродненская областная инфекционная клиническая больница».
